Síndrome de Werner: relato de caso / Werner's syndrome: case report / Síndrome de Werner: reporte de un caso

Introdução: Síndrome de Werner, doença autossômica recessiva, tem como característica o envelhecimento precoce e acelerado. Objetivo: Descrever a evolução clínica favorável da síndrome de Werner em paciente acompanhada periodicamente no ambulatório de geriatria para promover atenção ao processo de envelhecimento por meio de abordagem preventiva e tratamento precoce das alterações que caracterizam a doença. Material e Método: Paciente de 31 anos de idade, sexo feminino, admitida no ambulatório de Aconselhamento Genético de um hospital-escola do noroeste paulista, apresentando baixa estatura, ulcerações, dor em região plantar e dificuldade para deambular, alterações cutâneas pigmentares com fissuras e ressecamento de toda a pele, além de cabelos grisalhos e quebradiços, catarata bilateral, hipotireoidismo e osteoporose. Tinha antecedentes familiares compatíveis com pais consanguíneos, um casal de irmãos hígidos e mãe com histórico de ocorrência de dois abortos espontâneos consecutivos. Apresentava, portanto, critérios diagnósticos para síndrome de Werner. Foi tratada nos ambulatórios de geriatria, endocrinologia, dermatologia, oftalmologia e ortopedia da mesma Instituição. Resultado: O tratamento consistiu na remoção cirúrgica de catarata, uso de levotiroxina 75 mcg/dia e de creme hidratante para pele (ácido salicílico 20% e vaselina sólida 30g), calçado ortopédico para pé neuropático com solado em EVA de média compressão, antiderrapante, confeccionado sob medida. Houve melhora na sintomatologia, especialmente quanto à deambulação com as medidas terapêuticas adotadas. Conclusão: A avaliação interdisciplinar inicial da paciente foi fundamental, pois possibilitou a elaboração precoce do diagnóstico e o acompanhamento no ambulatório de geriatria, promovendo maior atenção ao processo de envelhecimento preconizado por uma abordagem preventiva e tratamento subsequente das alterações que caracterizam a síndrome de Werner.(AU)

Introduction: Werner syndrome, an autosomal recessive disease, is characterized by premature and accelerated aging. Objective: To describe the favorable clinical evolution of Werner's syndrome in a patient periodically followed in the geriatric outpatient clinic to promote attention to the aging process through a preventive approach and early treatment of the changes that characterize the disease. Material and Method: A 31-year-old female patient, admitted to the Genetic Counseling outpatient clinic of a school hospital in northwestern pigmentary skin changes with cracks and dryness of the entire skin, as well as gray and brittle hair, bilateral cataract, hypothyroidism and osteoporosis. She had a family history compatible with consanguineous parents, a couple of healthy siblings and a mother with a history of two consecutive miscarriages. It therefore presented diagnostic criteria for Werner syndrome. She was treated in geriatric, endocrinology, dermatology, ophthalmology and orthopedics clinics of the same institution. Result: The treatment consisted of surgical removal of cataract, use of levothyroxine 75 mcg/day and moisturizing cream for skin (salicylic acid 20% and solid petroleum jelly 30g), orthopedic footwear for neuropathic foot anti-slip, made to measure. There was improvement in symptomatology, especially regarding ambulation with the therapeutic measures adopted. Conclusion: The initial interdisciplinary evaluation of the patient was fundamental, since it enabled the early preparation of the diagnosis and the follow-up in the geriatric outpatient clinic, promoting greater attention to the aging process recommended by a preventive approach and subsequent treatment of the changes that characterize Werner's syndrome.(AU)

Introducción: El síndrome de Werner, una enfermedad autosómica recesiva, se caracteriza por un envejecimiento prematuro y acelerado. Objetivo: Describir la evolución clínica favorable del síndrome de Werner en un paciente en seguimiento periódico en la consulta externa de geriatría para promover la atención al proceso de envejecimiento a través de un abordaje...(AU)

Avaliação da toxicidade materna e fetal em ratas wistar tratadas com esteroide anabolizante durante a prenhez / Evaluation of maternal and fetal toxicity in wistar rats treated with anabolic steroid during pregnancy / Evaluación de la toxicidad materna y fetal en ratas wistar tratadas con esteroides anabólicos durante el embarazo

Introdução: Esteroides anabolizantes são substâncias sintéticas derivadas da testosterona usadas no tratamento de várias doenças humanas. O uso indiscriminado dessas substâncias para hipertrofia muscular por indivíduos saudáveis tem se tornado um problema de saúde pública. O decanoato de nandrolona se destaca pelo uso sem fins terapêuticos. Objetivo: O objetivo do presente estudo foi avaliar os efeitos do decanoato de nandrolona em dose terapêutica em ratas prenhes e os reflexos do tratamento em seus fetos. Material e Método: 20 ratas foram distribuídas em dois grupos de 10, controle (GC) - recebeu óleo de milho e tratado (GT) ­ recebeu esteroide, administrados por via intraperitonial. No 21º dia de prenhez cesarianas foram realizadas. Nos fetos, foram analisados peso da ninhada, reabsorções e presença de malformações. As ratas foram avaliadas quanto ao peso gestacional, consumo alimentar e hídrico, concentrações séricas de colesterol, triglicérides, glicose, AST e ALT. Resultados: O peso corporal, consumo alimentar e hídrico não diferiram entre os dois grupos. Aumentos estatisticamente significantes nos níveis plasmáticos de AST (p=0,0014) e ALT (P=0,0045) foram observados nas ratas do GT. Nos fetos do GT, o peso da ninhada foi menor (p=0,002), o número de reabsorções foi maior (p=0,049) e a proporção de fetos malformados foi maior (p=0,0023). Conclusão: Os resultados sugerem que o decanoato de nandrolona, mesmo em doses terapêuticas, pode interferir no desenvolvimento fetal em ratos, resultando em malformações variadas.(AU)

Introduction: Anabolic steroids are synthetic substances derived from testosterone used in the treatment of various human diseases. The indiscriminate use of these substances for muscle hypertrophy by healthy individuals has become a public health problem. Nandrolone decanoate stands out for its therapeutic use. Objective: The objective of this study was to evaluate the effects of nandrolone decanoate in therapeutic dose in pregnant rats and the treatment reflexes in their fetuses. Material and Method: 20 rats were distributed in two groups of 10, control (CG) - received corn oil and treated (GT) - received steroid, administered intraperitoneally. On the 21st day of pregnancy, caesarean sections were performed. In fetuses, litter weight, reabsorption and presence of malformations were analyzed. Rats were evaluated for gestational weight, food and water intake, cholesterol serum concentrations, triglycerides, glucose, AST and ALT. Results: Body weight, food and water consumption did not differ between the two groups. Statistically significant increases in plasma levels of AST (p=0.0014) and ALT (P=0.0045) were observed in GT rats. In GT fetuses, litter weight was lower (p=0.002), the number of resorptions was higher (p=0.049), and the proportion of malformed fetuses was higher (p=0.0023). Conclusion: The results suggest that nandrolone decanoate, even at therapeutic doses, may interfere with fetal development in rats, resulting in varied malformations.(AU)

Introducción: Los esteroides anabólicos son sustancias sintéticas derivadas de la testosterona que se utilizan en el tratamiento de diversas enfermedades humanas. El uso indiscriminado de estas sustancias para la hipertrofia muscular por parte de individuos sanos se ha convertido en un problema de salud pública. El decanoato de nandrolona se destaca por su uso no terapéutico. Objetivo: El objetivo del presente estudio fue evaluar los efectos del decanoato de nandrolona en dosis terapéutica en ratas preñadas y los reflejos del tratamiento en sus fetos. Material y Métodos: Se distribuyeron 20 ratas en dos grupos de 10, control (GC) - recibieron aceite de maíz y tratadas (GT) - recibieron esteroides, administrados por vía intraperitoneal. El día 21 de gestación se realizaron cesáreas. En los fetos se analizó el peso de la camada, la reabsorción y la presencia de malformaciones. Las ratas fueron evaluadas por peso gestacional, consumo de alimento y agua, concentraciones séricas de colesterol, triglicéridos, glucosa, AST y ALT. Resultados: El peso corporal, el consumo de alimentos y agua no difirieron entre los...(AU)

Síndrome de Marfan: aspectos diagnósticos de acordo com os critérios de Ghent / Marfan Syndrome: diagnostic aspects according to Ghent criteria / Síndrome de Marfan: aspectos de diagnóstico según los criterios de Ghent

Introdução: A síndrome de Marfan é um distúrbio genético raro, com padrão de herança autossômico dominante, caracterizado por alterações no tecido conjuntivo com comprometimento, principalmente, dos sistemas esqueléticos, ocular e cardiovascular. O diagnóstico da SMF pode ser realizado clinicamente através dos critérios da nosologia Ghent ou por exame de biologia molecular para identificação de mutações no gene da Fibrilina-1 (FBN1). A nosologia Ghent é caracterizada pela presença de um conjunto de manifestações consideradas "maiores" e "menores" em vários tecidos diferentes, incluindo esquelético, ocular, cardiovascular, pulmonar, nervoso e pele. Objetivo: Aplicar os critérios da nosologia Ghent em pacientes com fenótipo clínico compatível com a síndrome de Marfan para definição do diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético. Material e Método: Os dados foram obtidos a partir da consulta dos prontuários médicos e aplicados ao protocolo proposto pela nosologia e os escores analisados como concordantes ou não para o diagnóstico da SMF. Resultados: A amostra estudada foi composta por oito indivíduos, com idade média de 13 anos, três do gênero masculino e cinco do feminino. Destes, cinco apresentaram os critérios definidos por Ghent. Após confirmação do diagnóstico, os pacientes foram encaminhados para tratamentos médicos apropriados considerando a sintomatologia presente. Conclusão: Os resultados evidenciaram a importância da utilização da nosologia Ghent para definição diagnóstica da SMF nos casos em que o alto custo dos testes de biologia molecular inviabilizam a sua realização.(AU)

Introduction: Marfan's syndrome is a rare genetic disorder, with a dominant autosomal inheritance pattern, characterized by alterations in the connective tissue, which mainly affect the skeletal, ocular and cardiovascular systems. The diagnosis of FMS can be performed clinically through the criteria of Ghent nosology or by molecular biology examination to identify mutations in the Fibrillin-1 gene (FBN1). Ghent nosology is characterized by the presence of a set of manifestations considered "larger" and "smaller" in several different tissues, including skeletal, ocular, cardiovascular, pulmonary, nervous and skin. Objective: To apply the criteria of Ghent nosology in patients with clinical phenotype compatible with Marfan syndrome to define the diagnosis, treatment and genetic counseling. Material and Method: The data were obtained from the medical records consultation and applied to the protocol proposed by nosology and the scores analyzed as concordant or not for the diagnosis of SMF. Results: The sample studied was composed of eight individuals, with mean age of 13 years, three male and five female. Of these, five presented the criteria defined by Ghent. After confirmation of the diagnosis, the patients were referred for appropriate medical treatment considering the symptomatology present. Conclusion: The results showed the importance of the use of Ghent nosology for the diagnostic definition of FMS in cases where the high cost of molecular biology tests makes its performance impossible.(AU)

Introducción: El síndrome de Marfan es un trastorno genético poco común, con un patrón de herencia autosómico dominante, caracterizado por cambios en el tejido conectivo con afectación, principalmente del sistema esquelético, ocular y cardiovascular. El diagnóstico de SMF se puede hacer clínicamente a través de los criterios de nosología Ghent o examinando la biología molecular para identificar mutaciones en el gen de la fibrilina-1 (FBN1). La nosología Ghent se caracteriza por la presencia de un conjunto de manifestaciones consideradas "mayores" y "menores" en diversos tejidos, entre los que se encuentran el esquelético, ocular, cardiovascular, pulmonar, nervioso y cutáneo. Objetivo: Aplicar los criterios de la nosología Ghent en pacientes con un fenotipo clínico compatible con el síndrome de Marfan para definir el diagnóstico, tratamiento y consejo genético. Material y Método: Los datos se obtuvieron de la consulta de historias clínicas y se aplicaron al protocolo propuesto por nosología y se analizaron las puntuaciones como concordantes o no para el diagnóstico de SFM. Resultados: La muestra estudiada estuvo compuesta por ocho individuos, con una edad promedio de 13 años, tres hombres y cinco mujeres. De estos, cinco cumplieron los criterios definidos por Ghent. Una vez confirmado el diagnóstico, los pacientes fueron derivados a los tratamientos médicos adecuados teniendo en cuenta los síntomas presentes. Conclusión: Los resultados mostraron la importancia de utilizar la nosología Ghent para diagnosticar la SMF en los casos en que el alto costo de las pruebas de biología molecular imposibilita su realización.(AU)

Valores de referência do perfil bioquímico de ratos (rattus novergicus linhagem wistar) provenientes do biotério de um centro universitário do interior paulista / Reference values of the biochemical profile of rats (rattus novergicus wistar strain) from the biotery of a university center in the interior of São Paulo state / Valores de referencia el perfil bioquímico de las ratas (rattus novergicus linhagem wistar) de la biotería de un centro universitario en el interior de paulista

Introdução: Os parâmetros fisiológicos de animais de experimentação mantidos em biotérios podem variar de acordo com fatores intrínsecos ou extrínsecos. Assim, é fundamental que cada biotério de pesquisa estabeleça valores de referência para os animais, considerando a espécie, o gênero, a dieta, a idade e a metodologia utilizada na análise dos parâmetros. Objetivo: No presente estudo foi determinar o perfil bioquímico de ratos Wistar do biotério do Centro Universitário Padre Albino (UNIFIPA). Método: Foram avaliados os níveis de fosfatase alcalina, colesterol total, ureia, creatinina, triglicerídeos e glicose de 40 ratos, 20 machos e 20 fêmeas, pelo método enzimático. Resultados: Os resultados evidenciaram algumas variações entre os valores obtidos e os referenciados na literatura, o que demonstra a importância do conhecimento dos parâmetros fisiológicos dos animais de experimentação. Conclusão: A pesquisa permitiu estabelecer os valores de referência para as variáveis analisadas de animais não tratados do biotério da UNIFIPA, de Catanduva-SP.(AU)

Introduction: The physiological parameters of experimental animals kept in bioterrories may vary according to intrinsic or extrinsic factors. Thus, it is fundamental that each research establishment reference values for the animals, considering the species, gender, diet, age and methodology used in the analysis of the parameters. Objective: In the present study, the biochemical profile of Wistar rats of the UNIFIPA vivarium was determined. Method: The levels of alkaline phosphatase, total cholesterol, urea, creatinine, triglycerides and glucose of 40 rats (20 males and 20 females) were evaluated by the enzymatic method. Results: The results evidenced some variations between the values obtained and those referenced in the literature, which demonstrates the importance of knowledge of the physiological parameters of experimental animals. Conclusion: The research allowed to establish the reference values for the analyzed variables of untreated animals of the UNIFIPA vivarium of Catanduva-SP.(AU)

Introducctión: Los parámetros fisiológicos de animales de experimentación mantenidos en biotérios pueden variar de acuerdo con factores intrínsecos o extrínsecos. Así, es fundamental que cada biotério de investigación establezca valores de referencia para los animales, considerando, la especie, género, dieta, edad y la metodología utilizada en el análisis de los parámetros. Objetivo: En el presente estudio se determinó el perfil bioquímico de ratones Wistar del biotério de la UNIFIPA. Se evaluaron los niveles de fosfatasa alcalina, colesterol total, urea, creatinina, triglicéridos y glucosa de 40 ratas, 20 machos y 20 hembras, por el método enzimático. Results: Los resultados evidenciaron algunas variaciones entre los valores obtenidos y los referenciados en la literatura, lo que demuestra la importancia del conocimiento de los parámetros fisiológicos de los animales de experimentación. Conclusión: La investigación permitió establecer los valores de referencia para las variables analizadas de animales no tratados del biotério de las UNIFIPA de Catanduva-SP.(AU)

Influência de uma dieta hipoglucídica e hiperproteica de longa duração no ganho ponderal, consumo alimentar e perfil bioquímico de ratos wistar machos / Influence of a long-lasting hypoglycemic and hyperprotein diet on weight gain, food intake and biochemical profile of male wistar rats / Influencia de una dieta hipoglucídica y hiperproteica de larga duración en el ganado ponderal, consumo alimentar y perfil bioquímico de ratos wistar machos

Introdução: A obesidade é uma doença caracterizada por ganho de peso devido ao aumento do tecido adiposo ou massa gorda no organismo. Atualmente, esta condição é considerada um problema de saúde pública, pois representa importante fator de risco para outras doenças crônicas degenerativas. Objetivo: verificar os efeitos de uma dieta hipoglucídica e hiperproteica no ganho ponderal e perfil bioquímico de ratos wistar machos...(AU)

Introduction: Obesity is a disease characterized by weight gain due to increased fat or fat mass in the body. Currently, this condition is considered a public health problem, as it represents an important risk factor for other chronic degenerative diseases. Objective: to verify the effects of a high protein and hypoglycemic diet on weight gain and biochemical profile of male wistar rats ... (AU)

Introducción: la obesidad es una enfermedad caracterizada por el aumento de peso debido al aumento de grasa o masa grasa en el cuerpo. Actualmente, esta condición se considera un problema de salud pública, ya que representa un factor de riesgo importante para otras enfermedades degenerativas crónicas. Objetivo: verificar los efectos de una dieta alta en proteínas e hipoglucemiante en el aumento de peso y el perfil bioquímico de ratas wistar machos ... (AU)

Cardiopatia e hipotireoidismo em crianças com Síndrome de Down / Cardiopatia y hipotiroidismo en niños con Síndrome de Down / Cardiopathy and hypothyroidism in children with Down’s Syndrome

Introdução: A Síndrome de Down representa a cromossomopatia mais frequente no homem. Cardiopatia congênita e disfunçõestireoidianas fi guram entre as comorbidades mais prevalentes e consequentes de repercussões clínicas nos indivíduos afetados. Objetivo:Avaliar a relação entre a ocorrência de cardiopatia e disfunção tireoidiana em uma amostra de pacientes portadores da Síndrome deDown. Material e Método: Estudo retrospectivo realizado pela avaliação de prontuários médicos de 75 pacientes acompanhados peloambulatório de Aconselhamento Genético do Hospital-Escola Emílio Carlos de Catanduva-SP, os quais foram divididos em dois grupos:com Síndrome de Down e cardiopatia e com Síndrome de Down sem cardiopatia, e os grupos comparados entre si com relação àocorrência de disfunção tireoidiana. A correlação entre as variáveis cardiopatia e disfunção tireoidiana foi avaliada através do teste dequi quadrado. A amostra foi composta por 75 indivíduos com idade média de 54±21,5 meses. O grupo 1 apresentou 56 pacientes e o 2,19. A comparação entre os dois grupos revelou uma correlação estatisticamente signifi cante entre as crianças com Síndrome de Downe cardiopatia e a presença de hipotireoidismo. Resultados: Os resultados evidenciaram uma frequência mais elevada de cardiopatiascongênitas do que a literatura. Em relação às alterações tireoidianas, o hipotireoidismo com níveis elevados de TSH foi diagnosticado em74,66% dos pacientes cardiopatas. Conclusão: A associação observada entre cardiopatia e hipotireoidismo em pacientes com Síndromede Down evidencia a necessidade do diagnóstico precoce e tratamento adequado de modo a melhorar o estado geral de saúde e aqualidade de vida das pessoas com a Síndrome.

Introduction: Down Syndrome represents the most frequent chromosome disease in man. Among the comorbidities, congenitalcardiopathy and thyroid dysfunctions are more prevalent and responsible for clinical repercussions in the affected individuals. Objective:To evaluate the relationship between the occurrence of cardiopathy and thyroid dysfunction in a sample of patients with Down Syndrome.Materials and Method: It was a retrospective study carried out through the evaluation of the medical records of 75 patients followed bythe Genetic Counseling Outpatient Clinic at the Emilio Carlos School Hospital, which were divided into two groups: Down Syndrome withcardiopathy and Down Syndrome without cardiopathy, comparing one each other regarding the occurrence of thyroid dysfunction. Thecorrelation between the variables cardiopathy and thyroid dysfunction was assessed using the Chi square test. The sample consisted of75 individuals with a mean age of 54 ± 21.5 months. Group 1 presented 56 patients, while group 2 had 19. The comparison betweenthe two groups showed a statistically signifi cant correlation between Down Syndrome with cardiopathy children and the presence ofhypothyroidism. Results: The results showed a higher frequency of congenital cardiopathies than the literature. Regarding thyroidalterations, hypothyroidism with TSH high levels was diagnosed in 74.66% of patients with heart disease. Conclusion: The observedassociation between cardiopathy and hypothyroidism in patients with Down Syndrome highlights the need for early diagnosis and propertreatment to improve health general conditions and quality of life of people with the syndrome.

Introducción: El Síndrome de Down representa la cromosomopatía más frecuente en el hombre. La cardiopatía congénita y las disfuncionestiroideas fi guran entre las comorbilidades más prevalentes y consecuentes de repercusiones clínicas en los individuos afectados. Objetivo:Evaluar la relación entre la ocurrencia de cardiopatía y disfunción tiroidea en una muestra de pacientes portadores del Síndrome deDown. Material y método: Estudio retrospectivo realizado por la evaluación de prontuarios médicos de 75 pacientes acompañados por elambulatorio de Asesoramiento Genético del Hospital Escuela Emilio Carlos de Catanduva-SP, los cuales fueron divididos en dos grupos:con Síndrome de Down y cardiopatía y con Síndrome de Down Sin cardiopatía, y los grupos comparados entre sí con relación a laocurrencia de disfunción tiroidea. La correlación entre las variables cardiopatía y la disfunción tiroidea fue evaluada a través de la pruebade chi cuadrado. La muestra fue compuesta por 75 individuos con edad media de 54 ± 21,5 meses. El grupo 1 presentó 56 pacientes y2, 19. La comparación entre los dos grupos reveló una correlación estadísticamente signifi cativa entre los niños con Síndrome de Downy cardiopatía y la presencia de hipotiroidismo. Resultados: Los resultados evidenciaron una frecuencia más elevada de cardiopatíascongénitas que la literatura. En cuanto a las alteraciones tiroideas, el hipotiroidismo con niveles elevados de TSH fue diagnosticado en el74,66% de los pacientes cardiopatas. Conclusión: La asociación observada entre cardiopatía e hipotiroidismo en pacientes con Síndromede Down evidencia la necesidad del diagnóstico precoz y tratamiento adecuado para mejorar el estado general de salud y la calidad devida de las personas con el Síndrome.

Prevalência e aspectos epidemiológicos de pacientes com hemoglobinopatias em um ambulatório de aconselhamento genético / Prevalencia y aspectos epidemiológicos de pacientes con hemoglobinopatias en un ambulatorio de consejamiento genético / Prevalence and epidemiological aspects of patients with hemoglobinopathies in a genetic counseling outpatient clinic

Introdução: Hemoglobinopatias são doenças genéticas de caráter étnico em que mutações na estrutura molecular das globinas podemacarretar em modifi cações funcionais dessas moléculas. Objetivo: Verifi car a prevalência e os aspectos epidemiológicos de pacientesafetados por hemoglobinopatias atendidos no Ambulatório de Aconselhamento Genético do Hospital Emílio Carlos (HEC) da cidade deCatanduva-SP. Material e Método: Estudo retrospectivo, descritivo, observacional, realizado através da análise dos prontuários médicosdos pacientes atendidos no período compreendido entre setembro/2005 a setembro/2014. A amostra estudada foi composta por 87indivíduos com idade média de 10,8 anos. Resultados: A classifi cação socioeconômica revelou que metade das famílias pertencia àsclasses D e C2. Praticamente 92% dos pais estavam empregados, 67% possuíam ensino fundamental incompleto, 95% residiam emcasa de alvenaria e 100% das moradias dispunham de água encanada e rede de esgoto. A prevalência de traço para anemia hereditáriapor talassemias e hemoglobinas variantes na amostra avaliada foi de aproximadamente 29%: 26,44% de talassemia alfa heterozigota,1,15% de heterozigose para hemoglobina S (HbAS) e 1,15% de heterozigose para hemoglobina C (HbAC). Com uma maior prevalênciana população caucasoide (64%) que entre os negroides (36%). A ocorrência de antecedentes familiares para anemias hereditárias foiverifi cada em 44% da população avaliada. Conclusão: Os resultados obtidos revelam a necessidade de implantação de serviços de saúdepública direcionados à realização de diagnóstico molecular para hemoglobinopatias no HEC.

Introduction: Hemoglobinopathies are ethnic genetic diseases in which mutations in the molecular structure of globins can causefunctional modifi cations of these molecules. Objective: To evaluate the prevalence and the epidemiological aspects of patients affectedby hemoglobinopathies treated at the Genetic Counseling Outpatient Clinic of Hospital Emilio Carlos (HEC) in the city of Catanduva-SP,Brazil. Materials and Method: It was a retrospective, descriptive, observational study, carried out through the analysis of medical recordsof the patients attended from September 2005 through September 2014. The study sample consisted of 87 individuals with a mean ageof 10.8 years. Results: socioeconomic classifi cation revealed that half of the families belonged to the D and C2 classes. Almost 92% ofthe parents were employed, 67% had incomplete elementary education, 95% lived in masonry houses and 100% of the households hadpiped water and sewage network. In the sample evaluated, the prevalence of trait for hereditary anemia due to thalassemias and varianthemoglobins was approximately 29%: 26.44% of heterozygous alpha thalassemia, 1.15% of heterozygous for hemoglobin S (HbAS) and1.15% of heterozygous for hemoglobin C (HbAC), with a higher prevalence in the Caucasian population (64%) than among the negroids(36%). The occurrence of a family history for hereditary anemia was verifi ed in 44% of the evaluated population. Conclusion: The resultsobtained suggest the need for implementation of public health services aimed at performing a molecular diagnosis of hemoglobinopathiesin ECH.

Introducción: Las hemoglobinopatías son enfermedades genéticas de carácter étnico en las que las mutaciones en la estructura molecularde las globinas pueden acarrear en modifi caciones funcionales de esas moléculas. Objetivos: Verifi car la prevalencia y los aspectosepidemiológicos de pacientes afectados por hemoglobinopatías atendidos en el Ambulatorio de Asesoramiento Genético del HospitalEmilio Carlos (HEC) de la ciudad de Catanduva-SP, a través del análisis de los prontuarios médicos de los pacientes atendidos enel período comprendido entre septiembre/2005 a septiembre/2014. Material y Método: La muestra estudiada fue compuesta por 87individuos con edad media de 10,8 años. Resultados: La clasifi cación socioeconómica, reveló que la mitad de las famílias pertenecíana las clases D y C2. El 92% de los padres estaban empleados, el 67% poseía educación básica incompleta, el 95% residía en casa dealbañilería y el 100% de las vivien das disponían de agua potable y red de alcantarilla. La prevalencia de traza para anemia hereditaria portalas y hemoglobinas variantes en la muestra evaluada fue de aproximadamente 29%: 26,44% de talasemia alfa heterozigota, 1,15% deheterozigose para hemoglobina S (HbAS) y 1,15% de heterozigose para hemoglobina C (HbAC). Con una mayor prevalencia en poblacióncaucasoide (64%) que entre los negros (36%). La ocurrencia de antecedentes familiares para anemias hereditárias fue verifi cada en el44% de la población evaluada. Conclusión: Los resultados obtenidos revelan la necesidad de implantación de servicios de salud públicadirigidos a la realización de diagnóstico molecular para hemoglobinopatías en el HEC.

Implantação da técnica de citologia vaginal para a identificação e monitorização das fases do ciclo estral em ratas wistar / La implementación de la técnica de citología vaginal para la identificación y el control de las fases del ciclo estral en ratas wistar / Implantation of vaginal cytology technique for identifying and monitoring phases of the estrous cycle in rats wistar

Introdução: O ciclo reprodutivo de ratas Wistar, denominado ciclo estral, tem duração de 4 a 5 dias, ocorre no início da puberdade e termina coma senitude, geralmente quando as ratas completam 12 meses, e é didaticamente dividido em quatro fases: proestro, estro, metaestro (ou dietro I)e diestro (ou diestro II). A ovulação ocorre no início de proestro até o final do estro; a caracterização de cada fase do ciclo baseia-se na proporçãoentre três tipos celulares observados no esfregaço vaginal: células epiteliais, células cornificadas e leucócitos. Objetivo: Implantar e padronizar atécnica de citologia vaginal para a identificação e monitorização das fases do ciclo estral em ratas Wistar no biotério das Faculdades IntegradasPadre Albino (FIPA) da cidade de Catanduva-SP. Material e Método: Para tanto foram avaliados os esfregaços vaginais de 10 ratas durante umperíodo de 30 dias. Resultados: Em proestro observou-se predomínio de células epiteliais nucleadas, em estro células cornificadas e anucleadas,metaestro apresentou aproximadamente a mesma proporção entre leucócitos, células cornificadas e epiteliais anucleadas e em diestro predomíniode leucócitos. Conclusão: O procedimento descrito no presente estudo permitiu a implantação da técnica de citologia vaginal para a identificação emonitorização das fases do ciclo estral em ratas Wistar no biotério da FIPA da cidade de Catanduva-SP e o início de linha de pesquisa envolvendoensaios sobre a ação teratogênia através do projeto intitulado “Avaliação da toxicidade materna e fetal em ratas Wistar tratadas com chá verde(Camellia sinensis) durante a prenhez”.

Introduction: The reproductive cycle of Wistar female rats, called estrous cycle lasts from 4 to 5 days, occurs early in puberty and ends withsenitude, usually when the female rats complete 12 months and is didactically divided into four phases: proestrus, estrus, metaestrus (or diestrusI) and diestrus (or diestrus II). Ovulation occurs in early proestrus until the end of the estrus cycle; the characterization of each phase is based onthe ratio of three cell types observed in vaginal smear: epithelial cells, keratinized cells and leukocytes. Objective: To implement and standardizethe vaginal cytology technique for identifying and monitoring the phases of the estrous cycle in female rats at the vivarium of the FaculdadesIntegradas Padre Albino (FIPA) in the city of Catanduva-SP. Material and Method: Therefore, we evaluated the vaginal smears of 10 rats over aperiod of 30 days. Results: In proestro there was a predominance of nucleated epithelial cells, while in estrus a predominance of cornified andanuclear cells. During metaestrus there was approximately the same proportion of leukocytes, cornified and anucleated epithelial cells, whileduring diestro there was a predominance of leukocytes. Conclusion: The procedure described in this study allowed the implantation of vaginalcytology technique for identifying and monitoring the phases of the estrous cycle in female rats at the vivarium of the FIPA in the city of CatanduvaSPand the beginning of the research line involving tests on teratogenicity action through the project entitled "Evaluation of maternal and fetaltoxicity in wistar female rats treated with green tea (Camellia sinensis) during pregnancy”.

Introducción: El ciclo reproductivo de las ratas Wistar, llamado ciclo estral dura de 4 a 5 días ocorre al comienzo de la pubertad y termina consenitude, por lo general cuando las ratas completan 12 meses y se divide en cuatro fases didáctica: proestro, estro, metaestro (o diámetro I) yeldiestro (o diestro II). La ovulación se produce en proestro temprano para el final de las características del ciclo de estro de cada fase en base ala relación de los tres tipos de células observadas en frotis vaginal: células epiteliales, células queratinizadas y leucocitos. Objetivo: Implementary estandarizar la técnica de citología vaginal para la identificación y seguimiento de las fases del ciclo estral en ratas Wistar en el vivero de lasFaculdades Integradas Padre Albino (FIPA) en la ciudad de Catanduva-SP. Material y Método: Por lo tanto, se evaluaron las muestras vaginalesde 10 ratas durante un periodo de 30 días. Resultados: En proestro hubo un predominio de células epiteliales nucleadas en las células del estrocornified y sin núcleo, metaestro aproximadamente mostraron la misma proporción de glóbulos blancos, glóbulos cornified y epiteliales sin núcleosy predominio de leucócitos diestro. Conclusión: El procedimiento descrito en este estúdio permitió la implantación de la técnica de citología vaginalpara la identificación y seguimiento de las fases del ciclo estral en ratas Wistars en el vivero de la FIPA en la ciudad de Catanduva-SP y la línea debúsqueda que comienza sobre ensayos con la acción teratogenicidad a través del proyecto titulado “Evaluación de latoxicidad materna y fetal enratas Wistar tratadas con té verde (Camellia sinensis) durante el embarazo”.

Abortamento espontâneo de repetição: importância de apoio psicológico / Aborto espontáneo recurrente: la importancia de apoyo psicológico / Spontaneous abortion repeated: importance of psychological support

Introdução: A ocorrência de aborto espontâneo pode gerar na mulher sentimentos negativos decorrentes do antagonismo observado em consequência do processo, ou seja, a gestação sem a vivência da maternidade. Objetivos: Considerando a escassez de dados e a importância de pesquisas em saúde reprodutiva realizou-se o presente trabalho que teve por objetivo identificar os sentimentos vivenciados e os mecanismos de defesa utilizados por mulheres que sofreram aborto espontâneo únicos ou recorrentes...

Avaliação clínica e nutricional de crianças com síndrome de down após inserção em programa preventivo / Evaluación clínica y nutricional de los niños con síndrome de down después de insertar en el programa de prevención / Clinical and nutritional evaluation in children with down syndrome after insertion in a preventive program

A realização de procedimentos terapêuticos precoces para as comorbidades associadas à síndrome de Down pode proporcionaraumento na sobrevida e melhora na qualidade de vida dos afetados. O objetivo do presente trabalho foi avaliar os efeitos darealização de um programa clínico preventivo e prospectivo para detecção e tratamento das comorbidades associadas a essasíndrome em 39 pacientes atendidos em ambulatório de Aconselhamento Genético de um hospital universitário. Através de metodologiaem que o participante foi o seu próprio controle, comparou-se o estado nutricional, as complicações infecciosas e hematológicas antese após vinte meses de avaliações, realizadas em duas etapas de dez meses (A1 e A2), segundo protocolo de anamnese clínicaelaborado especificamente para portadores da síndrome de Down. Das complicações infecciosas diagnosticadas as broncopneumoniase amidalites foram as mais referidas. Houve diferença estatisticamente significativa entre o número de complicações infecciosas,hematológicas e a proporção de desnutrição/eutrofia entre A1 e A2. Os resultados deste estudo, embora específicos para apopulação avaliada, sugerem que o acompanhamento por meio de protocolo clínico específico para crianças com síndrome de Downpode contribuir para a melhoria do estado geral de saúde e a qualidade de vida destes pacientes.

Performing early terapeutical procedures for comorbities associated to Down syndrome can offer an increase in the survival and animprovement in the quality of life of the subjects affected. The purpose of this study was evaluate the consequences, results ofperforming of a clinical, preventive and prospective program for detection and treatment of comorbities associated to Down Syndromein 39 patients assisted in an ambulatory of Genetic Counseling at an university hospital. Through a methodology which the participantwas his own control, we compared the nutritional status, the infectious and hematological complications before and after 20 monthsof evaluations done in two steps of 10 months (A1 e A2), according to the anamnesis clinical protocol elaborated specifically for Downsyndrome. From infectious complications diagnosed, the bronchopneumonia’s, and tonsils were the most mentioned. There werestatistical difference between the number of infectious, hematological complications and the relation of underfeeding/eutrophiabetween A1 and A2. Our results, however specifics for a population evaluated, suggests that the following through an specific clinicalprotocol for children with DS can contribute for an improvement of the general status of health and quality of life of these patients.

El pronto logro de procedimientos terapéuticos para las comorbilidades asociadas con el síndrome de Down puede proporcionar unamayor supervivencia y mejor calidad de vida de los afectados. El propósito de este estudio fue evaluar los efectos de llevar a caboun programa clínico para la detección preventiva y prospectiva y el tratamiento de las comorbilidades asociadas a este síndrome en39 pacientes tratados en Asesoramiento Genético ambulatoria en un hospital de la Universidad. Utilizando una metodología en la queel participante era su propio control, se comparó el estado nutricional, las complicaciones infecciosas y hematológicos antes y despuésde veinte meses a partir de evaluaciones llevadas a cabo en dos fases de diez meses (A1 y A2), el segundo protocolo de la anamnesisclínica diseñada específicamente para las personas con síndrome de Down. Las complicaciones infecciosas y la bronconeumoníadiagnosticado amigdalitis fueron los más mencionados. Una diferencia estadísticamente significativa entre el número de complicacionesinfecciosas, la sangre y la proporción de la desnutrición y eutróficos entre A1 y A2. Los resultados de este estudio, aunqueespecíficos de la población del estudio, sugieren que el monitoreo por medio del protocolo clínico específico para niños con síndromede Down puede contribuir a mejorar el estado general de salud y calidad de vida de estos pacientes.

Aspectos moleculares do câncer tiroideano / Molecular aspects of thyroid cancer

A proliferação da célula tiroideana normal é regulada por fatores de crescimento estimuladores e inibidores, que atuam através de seus receptores de membrana e subserüentemente, através de transdutores citoplasmáticos. Na glândula normal adulta, o equilíbrio de sinais é tal que a proliferação é mínima, enquanto nas neoplasias o crescimento resulta de um distúrbio irreversível desse equilíbrio. Apesar do número de moléculas envolvidas nesse processo de grande, apenas um pequeno subgrupo parece estar envolvido na tumorigênese tiroideana. Tais proteínas são codificadas pelos genes RAS, RET, NTRK1 e TP53. O transdutor de sinais ras é ativado por mutações em ponto e constitui uma alteração genética precoce nos tumores com histopatologia folicular. Os genes dos receptores de crescimento RET e NTRK1 são alterados por rearranjos cromossômicos do tipo translocação ou inversão nos carcinomas papilares e por mutações em ponto nos medulares. As alterações do gene TP53, por sua vez, têm sido observadas em carcinomas tiroideanos pobremente diferenciados e na maioria dos indiferenciados, o que sugere sua participação na progressão dessas lesões. O modelo molecular da carcinogênese tiroideana, embora ainda incompleto, pode fornecer instrumentos importantes para o diagnóstico diferencial e para o desenvolvimento de novas técnicas terapêuticas nesse grupo de neoplasias.

A simple procedure for rehybridization of nuclei analyzed previously by fish

We present a simple procedure for interphase fluorescence in situ rehybridization (FISH). This procedure was used to evaluate fresh prostate tumor from needle biopsy specimens. Digoxigenin-labeled DNA probes were hybridized onto nuclei which had been previously investigated by FISH using biotin-labeled DNA probes. This method makes it possible to reanalyze the same nuclei with different centromeric DNA probes and is useful in cases where a limited number of slides are available.

A rapid technique for analysis of formalin-fixed, paraffin-embedded tissues by fluorescent in situ hybridization with alpha-satellite probes

Descrevemos aqui um procedimento rápido para obtençäo de núcleos interfásicos a partir de amostras arquivadas que podem ser utilizados para análise citogenética através da técnica de FISH. Este procedimento difere de outros previamente descritos porque permite a obtençäo de núcleos em número e qualidade satisfatórios sem a utilizaçäo de equipamentos ou lâminas especiais e soluçöes para descondensaçäo da cromatina. O método é de baixo custo e possibilita estudos retrospectivos de tecidos fixados em formol e emblocados em parafina.